|
 |
 Вопросы-ответы
На ваши вопросы отвечают: проф., д.м.н. Капранов Николай Иванович, научный руководитель, и Каширская Наталия Юрьевна, д.м.н., главный научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ГУ МГНЦ РАМН (Государственное Учреждение Медико-генетический научный центр Российской Академии Медицинских Наук).
Врачей, интересующихся проблемой муковисцидоза, приглашаем к общению в форуме.
Последние вопросы-ответы
Нам сделали потовую пробу, результат 32, имеет ли значение то, что датчик медсестра нам сняла с ручки, и я понесла его в лабораторию сама, или нужно было идти в лабораторию с ребенком и только там снимать датчик с потом?
светлана, 01.09.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Светлана!
Сложно дать оценку. О каком датчике Вы говорите? Вам делали на аппарате Макродакт? Можете позвонить к нам в отделение (495) 2549049 доктору Жекайте Елене Кястутисовне и уточнить ситуацию.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Добрый день! можно ли ставить диагноз МВ при 3-х отрицательных потовых пробах. анализы всегда хорошие, только вот в последний раз кал не очень-в большом количестве непереваренная раст.клетчатка и в небольшом жирные кислоты и соли ж.к.ДНК-анализ обнаружил две мутации.одна из них неизвестная. ребенку 1год
Оксана, 29.08.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Оксана!
Все зависит от наличия или отсутствия клинических симптомов. С Вами нужно разбираться при очной консультации, т.к. данные Вами сведения не позволяют сделать никакого заключения о диагнозе. Редко, но мы устанавливаем диагноз муковисцидоза при нормальных значениях пота.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте! Моему ребенку 3 недели. Сегодня пришел результат крови, взятой в РД - повышен ИРТ. После рождения, у дочки на 3 день появилась желтушка, и кровь бралась через 2 часа после кормления (а не через 3, как везде пишут). Могло ли это повлиять на положит результат? Очень волнуюсь.. На этой неделе пойдем пересдавать.
Наталья, 28.08.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Наталья!
Сдайте повторный анализ крови. Только при повторных высоких значениях ИРТ стоит действительно немного поволноваться и обязательно сделать потовую пробу.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте. У ребенка (возраст 3 года) муковисцидоз смешанная форма. Во время еды начинаются усиленные приступы кашля со рвотой. Что это может быть? Заранее спасибо.
Любовь, 03.08.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Любовь.
Скорее всего Ваш малыш не получает адекватной терапии, включая кинезитерапию. Необходима очная консультация и, возможно, дополнительное обследование.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте, уважаемые доктора! Подтвердите пожалуйста информацию о том, что в г. Астана (Казахстан) 15-16 сентября текущего года состоится конференция пульмонологов, и на ней будут присутствовать профессора Каширская Н. Ю. и Капранов Н. И. из ГУ МГНЦ РАМН. Возможно ли будет попасть к вам на консультацию? Что для этого надо сделать? Спасибо заранее,
С уважением,
Мадина
Мадина, 01.08.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Мадина!
К сожалению, мы сами не получили никаких подтверждений нашего участия в конференции в Астане, поэтому поездку в Казахстан не планируем.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте, скажите чтобы пройти лечение у вас в Москве, что нужно С собой привезти, мы проживаем в Нижегородской области, ребенку 1,10м смешанная форма муковисцидоза, обязательно ли брать направление из центра где мы наблюдаемся.?
Евгения, 01.08.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Евгения!
По всем вопросам госпитализации Вам следует обратиться к зав. отделением (медицинской генетики, РДКБ Росздрава) Семыкину Сергею Юрьевичу 9369333, 9369133.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Здравствуйте! Помогите пожалуста прочитать копрограмму! Ребенку 6 мес. на иск. вскарм. очень плохо ест, приходиться кормить с ложечки почти насильно. Стул зеленого цвета. Реакция-6, Кровь не обнаруж. остатки неперев. пищи не обнар.реакция на скрыт кровь отриц., реакция на стеркобилин отриц., реакция на билир.+,мышечные волокна с/без исчерчен. не обнаруж, соедин. ткань не обнар., нейтрал жир++,жирн.кисл.++, мыло+, растит.клетчат перевар.2-3, внутриклет. крахмал++, внеклеточный крахмал+++, йодофильная флора++, слизь+++, лейкоциты 0-1
Олеся, 28.07.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Олеся!
По копрограмме у ребенка имеются нарушения и всасывания и переваривания. Вам необходимо обратиться к гастроэнтерологу на очную консультацию для выяснения причин этого состояния и выработки тактики лечения. Возможно, потребуется дополнительное обследование.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте! Первый тест ИРТ-123, второй-40,8.Сделали две потовые пробы:38 и 52 (норма 60).Врач уверила,что у нас МВ нет, но написала диагноз: Транзиторная гипертрипсиногенемия. Что означает этот диагноз? Могло ли повлиять на результаты анализов то, что дочку я родила путем кесарево сечения(острая гипоксия плода)? Дочке сейчас 8мес.Развивается хорошо.Аппетит хороший. В месяц прибавляем по 600г.Первые месяцы прибавляли почти по 1кг.В росте не отстаем.Стул 2-3раза иногда4, оформленый, в небольшом количестве,не зловонный,не жирный,смывается хорошо. Два раза делали копрологию(попросила сама направление на анализ)-все в норме,жира,мыла-нет.Только слизи было++.Спрашивала у педиатра про МВ, она сказала что у нас никаких признаков нет,все анализы хорошие.Я тоже никаких признаков МВ не наблюдаю.Стоит ли нам переживать или можно уже успокоиться?Может ли МВ проявиться позже через год,пять или десять лет?Можем ли мы не бояться рожать второго ребенка,не повториться ли опять такая ситуация?Я очень очень переживаю за свою доченьку.Заранее спасибо.
Ольга, Красноярск, 23.07.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Ольга!
При патологии в родах, действительно, часто наблюдается повышение трипсина в крови. Нормализация значений ИРТ, нормальные значения потовых проб, отсутствие клиники позволили исключить наличие муковисцидоза у Вашей дочки. С огромной долей вероятности можно говорить, что Вам не следует волноваться ни сейчас, ни при рождении будущих детей (по поводу муковисцидоза).
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
УВАЖАЕМЫЕ ПОЛЬЗОВАТЕЛИ САЙТА! В СВЯЗИ С ЛЕТНИМ ПЕРИОДОМ ОТПУСКОВ МЫ НЕ СМОЖЕМ ОТВЕЧАТЬ НА ВАШИ ВОПРОСЫ ДО 1 СЕНТЯБРЯ 2010. ПРИНОСИМ СВОИ ИЗВИНЕНИЯ. ДЛЯ РЕШЕНИЯ ВАШИХ ВОПРОСОВ ОБРАЩАЙТЕСЬ, ПОЖАЛУЙСТА, В ЦЕНТРЫ МУКОВИСЦИДОЗА.
21.07.2010
|
| |
|
| |
У меня диагноз "Муковисцидоз" смешанная форма. Мне 28 лет, проживаю в Украине, работаю менеджером продаж. Вопрос только один, чего можно ждать после 28-ми лет, если средняя продолжительность 22-29 лет, и такими как я у нас в стране не занимаются вообще!
александр, 15.07.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемый Александр!
Ваш ворос не корректен. Если говорить о взрослых больных вообще, то Вам необходимо следить за глюкозой в крови для исключения диабета. Так как Вы мужчина, Вам следует обследоваться по-поводу возможного бесплодия. У многих больных отсутствуют семенные канатики, и сперматозоиды не могут попасть в эякулят. Про остальные осложнения можно будет говорить, лишь зная особенности течения Вашего заболевания.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
УВАЖАЕМЫЕ ПОЛЬЗОВАТЕЛИ САЙТА! В СВЯЗИ С ЛЕТНИМ ПЕРИОДОМ ОТПУСКОВ МЫ НЕ СМОЖЕМ ОТВЕЧАТЬ НА ВАШИ ВОПРОСЫ ДО 1 СЕНТЯБРЯ 2010. ПРИНОСИМ СВОИ ИЗВИНЕНИЯ. ДЛЯ РЕШЕНИЯ ВАШИХ ВОПРОСОВ ОБРАЩАЙТЕСЬ, ПОЖАЛУЙСТА, В ЦЕНТРЫ МУКОВИСЦИДОЗА.
14.07.2010
|
| |
Ответ:
проф. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю.
|
| |
Уважаемый доктор! При рождении у моего сына была обнаружена пневмония. На пятый день рождения ИРТ был 97, вторую пробу взяли через 16 дней после первой пробы она составила 43. Может ли пневмония повлиять на данные результаты? Насколько объективна вторая проба с учетом того, что она была взята не через 28-30 дней, а через 16 дней.
марина, 14.07.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Марина!
Вторая проба берется не через 28 дней, а на 28-й день. Скорее всего муковисидоза у Вашего малыша нет, но лучше провести потовую пробу и успокоиться. Пневмония при рождении - не частое явление.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Уважаемые доктора! Ответьте пожалуйста, ребенку 5 месяцев, очень плохо ест и набирает вес. Неонатальный скрининг оба раза повышен, но в этот период у меня была температура 37,4 из-за застоя молока. Потовый анализ с первого раза 51 ммоль/л. В стуле неперевариваемые частицы. По крови щелочная фосфотаза 1250 ммоль/л. Может ли потовый анализ быть ошибочным, нужно ли сдавать повторно?
Екатерина, 13.07.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Екатерина!
Вам следует еще раз обратиться в центр муковисцидоза. Мы, в Вашем случае, выставили бы диагноз - неонатальная гипертрипсиногенемия. Назначили ли бы повторный прием в год, при отсутствии каких-либо симптомов заболевания. У Вашего ребенка имеется отставание физического развития, что требует дополнительного обследования и повторения потовой пробы.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Здравствуйте, Наталья Юрьевна.
Не могли бы Вы уточнить. У вас консульцатия бесплатная, а анализы сдавать платно? если мы без направления к вам хотели бы попасть. С направлением пока ничего не получается.
Ольга, 12.07.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Ольга!
Звоните к нам по телефону 254-90-49 и уточните все вопросы, включая дату и время возможной консультации. Для москвичей и подмосковных больных у нас все бесплатно.
проф Н.Ю.Каширская
|
| |
Уважаемая Наталья Юрьевна! Скажите пожалуйста, по каким причинам может повышаться значение неонатального скрининга на МВ? У меня ребенок родился с тугим обвитием, с признаками гипоксии, это могло повлиять?
Анастасия, 10.07.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Анастасия!
Да, при патологии родов, при инфекции и др. первый ИРТ может быть повышен. Без муковисцидоза этот показатель очень быстро приходит в норму. При данном заболевании - длительно остается высоким. Сдайте повторный анализ через 28-30 дней.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте! у моей дочери смешанный муковисцидоз, ей 2г и 7м, она постоянно принимает AEвит по одной капсуле в сутки, вит.Д по 2 капли, А вот вит.К в виде викасола у нас в городе, только в ампулах внутримышечно, чем можно заменить внутримышечный викасол и не будет ли у ребенка гипервитаминоза, ведь она принимает витамины постоянно. Спасибо.
кристина, 10.07.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Кристина!
Если Ваша дочь принимает Креон в качестве заместительной терапии, то нельзя давать комплексный препарат АЕ-вит. В нем очень много витамина А. Пусть ребенок получает отдельно витамин Е 100мг и витамин А - 3500-5000мг во время еды. Витамин Д необходим в дозировке 400-800МЕ. Все растворы имеют разную концентрацию, так что утоните, какое количество Витамина Д находится в одной капле. Попросите кого-нибудь найти и переслать Вам викасол из другого города. Может быть стоит заглянуть на сайт родителей www.cfhelp.ru?
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Уважаемые врачи! прошу пояснить: делали генетические анализы на МВ (на 30 мутаций): у мужа - нет мутаций, у меня - 1 мутация, у ребенка - 1 мутация. Может ли это говорить о диагнозе МВ для ребенка или для меня?
Наталья, 08.07.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Наталья!
Наличие одной и той же мутации у Вас и у ребенка подтверждает, что он получил ее именно от Вас. Вы, скорее всего, являетесь здоровым (если Вы здоровы) носителем мутации в гене муковисцидоза (аутосомнорецессивный тип наследования). Ребенок может быть как больным, так и здоровым, как Вы - носителем. Диагноз муковисцидоза больше – клинический и подтверждается потовой пробой. Генетически же его можно подтвердить только при обнаружении обеих мутаций. Если выявлена одна или не одной, то это и не подтверждает и не исключает муковисцидоза. С Вами нужно разбираться после осмотра и предоставления результатов обследований.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Уважаемый доктор! Моему ребенку 3 мес.Вчера позвонили из генетического центра, пригласили на потовую пробу. Кровь брали только один раз,в роддоме. Сказали, что тест проводили два раза. Скажите повторный тест проводится из одного анализа крови? У ребенка никаких проявлений нет, очень переживаю
Анастасия, 08.07.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Анастасия!
Повторный тест на иммунореактивный трипсин проводится при повторном взятии крови на 3-4 неделе жизни ребенка.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Наталья Юрьевна. У меня к Вам несколько вопросов. Когда Вы выходите с отпуска. Что нужно пройти у вас, а Что нужно привести с собой? Сколько стоит Ваша консультация? У нас проблеыы с легкими - бронхообструкция. принимали пульмикорт интал. Проблемы с ЖКТ, с почками и т.д. Ждать направление нет желания.
нина, 07.07.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Нина!
Я выхожу на работу после 1 сентября. Можете позвонить и записаться на прием 254-90-49. Если Вы россияне, то прием бесплатный.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте, помогите, пожалуйста! Моему ребенку 5 месяцев, при рождении была аспирационная пневмония. На последней недели беременности я зоболела гриппом, у ребенка началось кислородное голодаие, он обкакался и очень много всего этого наглотался. Лежал в реанимации 2 недели, затем перевели в палату (мы лежали в институте педиатрии), бы на кислороде. В общем месяц пролежали и нас выписали на беклазоне. Каждые 2 ндели ездили к пульмонологу, беклазон сказали не отменять. Но у него 3 месяца держалась молочница во рту, и я замечаю что замедлелся рост, к своим 5 месяцам он выглядет как 2-3 месячный ребенок. Решила постепенно отменить беклазон, но как раз одновременно он простыл и снова началась отдышка, вновь начала беклазон. Хочется найти хорошего пульмонолога и обращаться только к нему. С поликлиники врач говорит что необходимо сделать прививки, другие говорят не надо, может быть осложнение. Не знаю что мде делать и как его вылечить до конца.
Маржан, 07.07.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Маржан!
К сожалению, мне сложно Вам помочь. Мы занимаемся наследственной болезнью – муковисцидоз. Обратитесь на пульмонологические сайты, поищите детского пульмонолога в институте педиатрии, где Вы наблюдались.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Уважаемые врачи, подскажите пожалуйста влияет ли ежедневный прием в течении двух недель хлорида калия 4% на показатели потового анализа на МВ у ребенка 7-ми месяцев?
Екатерина, 06.07.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Екатерина!
Скорее всего – нет, хотя такие исследования, как мне известно, и не проводились.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте дорогие врачи. Мы уже писали вам, мы живем в Вологде и у нас врачи про эту болезнь МВ ничего не знают и никто нам ничего объяснить не может. у нас обнаружены вот эти мутации p.F508del/DEL2,3, объясните что это значит и насколько эти мутации страшны, и можно ли говорить что у нас смешанная форма, нам 2 года мы не разу не болели и не кашляем совсем, без креона какаем часто с креоном 1 раз в сутки, сейчас пьем только креон, больше никаких лекарств я не даю, все врачи разводят руками на все мои вопросы, в этом году собираемся в садик. сейчас ребенок весит 11кг. 200гр 82 рост, девочка очень активная, подвижная.
Заранее спасибо за ответ. Ольга
Ольга, 06.07.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Ольга!
Эти мутации точно говорят, что у ребенка имеется панкреатическая недостаточность. Это Вы и сами видите (частый непереваренный стул без Креона). К сожалению, поражение легких, скорее всего тоже со временем появится. Именно поэтому Вам и надо регулярно наблюдаться, сдавать необходимые анализы. Заболевание у каждого больного имеет свои индивидуальные особенности. У нас уже многие девочки с муковисцидозом выросли, вышли замуж и родили детей.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Еще раз прошу прощения за беспокойство!
А разве может так быть, что ребенок был в тяжелом состоянии болея два раза пиелонефритом и один раз ОРВИ и не проявилось никакой картины муковисцидоза хотя бы легочной формы?
Ребенок получил убойную терапию антибиотиками все три раза, два раза делали общий наркоз для установки катетера в центральную вену, два раза делали пункцию спинного мозга (было подозрение на менингит, пропили кучу таблеток.
это огромный стресс для организма младенца!
А сейчас находясь в хорошем состоянии нам ставят диагноз муковисцидоз.
когда лежали с ОРВИ сдавали кал на эластазу (с учетом приема антибиотиков) - значение было более 700.
на прошлой недели значение эластазы - 360
всегда когда мы лежали в больнице никаких проблем с легочной системой не было.
При курсе антибиотиков - кал был естественно плохой.
но после он начинал налаживаться.
дисбактериоз был небольшой (в основном не хватало бифидобактерий).
Ребенку через два дня 8-мь месяцев, вес 8.6 кг. Рост 75 см. два нижних зуба, лезут верхние. ребенок уже самостоятельно встает, ползает, сидит. (т.е. нет отставания в физическом развитии).
Кушает сейчас хорошо. Ребенок гипер активный.
сейчас анализы все в норме, за исключением анализа пота. (1-ый раз 55, второй раз с двух рук 75)
анализы на витамины все хорошие.
неужели все эти ситуации не спровоцировали появления признаков МВ?
Спасибо огромное за вашу помощь!!!
Наталья, 06.07.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Наталья!
Муковисцидоз иногда проявляется не сразу, а через месяц или два или даже через год. Спровоцировать муковисцидоз нельзя, заболевание – наследственное. Лечение пока – симптоматическое, поэтому - наблюдайтесь. В год – пройдите подробное обследование и осмотр в центре муковисцидоза. Тогда, возможно, удастся разрешить все вопросы.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Уважаемая Наталья Юрьевна! извините за беспокойство, последний вопрос: при сольтеряющей форме МВ будут также проявления (в будущем) и кишечной и легочной формы? Генетические анализы сдали - ждем результатов.
Спасибо большое!
Наталья, 06.07.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Наталья! К сожалению, в 90% случаев - да. Поэтому нужно регулярно наблюдаться (амбулаторно), чтобы не пропустить начало других клинических проявлений.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Уважаемая Наталья Юрьевна! ИРТ =53,5 это первый тест. Живу в Москве, показатели ИРТ направлялись в центр МВ в Москве. Все дело том, что у меня пограничный результат потовой пробы (у мужа отрицательный, у ребенка первый раз-пограничный, второй -положительный).
Буду очень благодарна за быстрый ответ!
Наталья, 06.07.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Наталья!
Тогда тест нормальный, т.к. менее 70.
Приходите к нам на прием в Филатовскую больницу (254-90-49). Возможно, Вы уже были у нас, но тогда Вам должны были рекомендовать ДНК-анализ. Я уже в отпуске, но у нас работают другие врачи, включая профессора Н.И.Капранова. Можете обратиться в НЦ ЗД РАМН на Ломоносовском проспекте (зав. отд. Симонова О.И.), чтобы получить второе мнение, если Вас что-то не устроит. Они тоже занимаются муковисцидоом.
проф. Н.Ю,Каширская
|
| |
Уважаемые врачи! спасибо Вам за быстрый ответ!сейчас нахожусь на сайте, поэтому сразу отвечаю на Ваш вопрос: Да, я знаю результаты неонатального скрининга ИРТ=53,5
Буду очень благодарна за быстрый ответ!
Наталья, 06.07.2010
|
| |
Ответ:
Наталья, это первый или второй результат? Если второй, то он выше нормы (до 40), поэтому и диагноз Вашему малышу ставится скорее всего правильно. В каком городе Вы живете?
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте Уважаемая Наталия Юрьевна!
Я знаю что в июне был конгресс по МВ! Расскажите подалуйста говорили ли о новых препаратах? успешно ли проходят испытания на людях? Что нового вообще и оптимистичного есть в этой области?
Заранее благодарна и с Уважением!
Наталия, 05.07.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Наталия!
К сожалению, ничего глобального для внедрения в практику предложено не было. Тем не менее обсуждались вопросы генотерапии, генной инженерии, трансплантации и т.д. Рассматривались вопросы по совершенствованию уже имеющейся медикаментозной терапии и методов кинезитерапии. Уделялось большое внимание раннему началу терапии, безопасности применения основных лекарственных средств в раннем возрасте, т.к. все большее количество пациентов выявляется в первые месяцы и даже дни жизни, благодаря программам неонатального скрининга. Мы планируем к осени подготовить обзорное сообщение по материалам конгресса, которое разместим на этом сайте и www.сf-rf.ru Важно, что на данном конгрессе были представлены и российские научно-практические разработки.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте! Ребёнок МВ смешанная форма. Подскажите, пожалуйста, в мокроте высеялось: Neisseria perflava 1 КОЕ/мл, Streptococcus agalactiae 1 КОЕ/мл, St.aureus 1000, моракселла 1 КОЕ/мл. Стоит ли сейчас пропивать антибиотик или лучше при обострении по чувствительности. Полтора месяца назад пропили Амоксиклав 14 дней. Спасибо.
Елена, 02.07.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Елена!
Не совсем понятен результат по St.aureus? Он тоже должен быть в КОЕ/мл. Обсудите посев мокроты с лечащим врачом. Обычно, при стафилококке плановые или профилактические курсы антибиотикотерапии не проводятся. Но, все индивидуально, нужно знать больного и видеть результаты анализов.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Уважаемые врачи! моей дочери 8 месяцев, с 2-х месяцев мотаемся по больницам, диагнозов очень много: пиелонефрит, вторичный пиелонефрит, ОРВИ и все эти болезни протекали с эксикозом средней степени тяжести, ребенок отказывался от еды и питья, сильно обезвоживался и терял электролиты (калий и натрий). последний раз попали в больницу с потерями электролитов, но без какого-либо инфицирования организма; через 2 дня инфузионной терапии ожили как цветочек и чувствуем себя нормально. Сейчас врач сделал потовою пробу, кот. показала превышение хлоридов; врач ставит диагноз муковисцидоз. Беременность протекала без осложнений, ребенок доношенный, по апгар 8/9, никогда не кашляла, стул нормальный, отлично развивается и прибавляет в весе. Вопрос: возможно ли, что это не муковисцидоз? есть ли какие-либо другие заболевания при которых такие анализы пота? при муковисцидозе - ребенок может терять электролиты?
Наталья, 02.07.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Наталья!
При муковисцидозе есть, так называемая, сольтеряющая форма (синдром псевдо-Барттера). Она характеризуется наличием в крови нарушения кислотно-щелочного равновесия (алкалоз), снижение калия и натрия. Про остальное ничего сказать не могу. Надо смотреть ребенка и результаты анализов, выписок. Знаете ли Вы результат неонатального скрининга (если живете в России)?
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте, Наталья Юрьевна и Николай Иванович! У меня к Вам вопрос о препарате ТОБИ, после очередной выписки из больницы, в рекомендациях появился новый препарат для ингаляции в период обострения (ТОБИ), но в Министерстве Здравоохранения г.Ставрополь, сказали, что в льготную программу он не попадает, как можно его получить? Причем даже на амбулаторное лечение он тоже не приходит. Спасибо
орлова оксана, 01.07.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Оксана!
Ингаляционная форма тобрамицина включена в готовящиеся Стандарты лечения больных муковисцидозом. Тобрамицин в ингаляциях есть в действующем списке жизненноважных препаратов. В настоящее время в России зарегистрировано 2 препарата ТОБИ и Брамитоб. К сожалению, добывание препаратов в нашей стране во многих регионах ложится на плечи самих родителей или больных. Обратитесь к председателю МОО помощь больным муковисцидозом Ирине Владимировне Мясниковой, которая связана с комиссией в Росздравнадзоре. Возможно, она подскажет, что нужно делать.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
До скольких лет живут люди с диагнозом муковисцидоз?
Славик, 30.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемый Славик!
В среднем продолжительность жизни всех больных муковисцидозом короче, чем у людей без муковисцидоза, но по отдельности - никто не может сказать. У каждого своя судьба, зависящая от тяжести течения заболевания, наличия тех или иных осложнений, социальных и экономических условий жизни. Можно погибнуть в первые дни жизни, а можно дожить и до старческого возраста, особенно, если выполнять все назначения врачей. Заболеванию во всем мире уделяется большое внимание и разрабатываются все новые и новые лечебные технологии.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Доброе время суток!
Нигде не могу почитать как профилактировать приступы рецидивирующего панкреатита у больного 17 лет с CF... С клиникой болевого синдрома и повышением амилазы, естественно, которые требуют обезболивания включая трамал в острый период понятно "холод голод и покой", а дальше? Получает креон 25000 три раза в день, урсосан. Форма - смешаная. Нутритивный статус хороший.
спасбо
михаил, 29.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемый Михаил!
Если Вы пишете о себе, то Вам следует обратиться к специалистам, а не заниматься самолечением. Необходима очная консультация пациента с результатами анализов и инструментальных методов исследования. В каком городе Вы живете?
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Добрый день! Знакомые из красноярского края не могут найти прибор флаттер. Просят помощи, подскажите пожалуйста где его можно приобрести в Москве?
Ольга, 28.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Ольга!
Многая необходимая для больных муковисцидозом аппаратура для кинезитерапии есть в магазине Аллергодом у Белорусского вокзала. А еще, можете обратиться к родителям-москвичам на сайт www.cfhelp.ru Возможно, там Вам кто-нибудь даст более точную информацию.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте, дочери 19 лет, диагноз муковисцидоз выставлен в 5-и летнем возрасте , инвалид 2 группа. Нуждаемся в консультации гинеколога. Живем во Владивостоке, в июле-августе будем в Москве. Может быть, подобные проблемы встречаются у данной категории больных? Вначале диагностировали эрозию шейки-матки. Выявлен папиллома-вирус. Онкологию исключили. Результаты гистологии имеются. Ткань шейки/м очень рыхлая, много слизи. Кровянистые выделения после санации ш/м. Гинекологи разводят руками, говорят: «видимо это ваше симптоматическое». Нашей главной задачей было, чтобы наша дочь жила как можно дольше и полноценно. После того как начались месячные, появилась надежда на то, что она сможет родить. Теперь вот новая проблема. Помогите!
Анна, 25.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Анна!
Обратитесь во взрослую клинику муковисцидоза в НИИ Пульмонологии к Амелиной Елене Львовне (координаты на сайте). Она свяжет Вас с гинекологами в МОНИКИ, которые помогают нам с ведением беременных женщин с муковисцидозом.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Подскажите пожалуйста у моего ребенка 4 года и 5 месяцев поставили диагноз муковисцидоз с панкреотической недостаточностю средней степени
Кашляет он уже пять месяцев после ОРВИ перед сдачей хлоридов пота мы проходили 10 дней курс в солевой комнате (но ребенка перед сдачей анализа купали) потовая проба 75.1 82.9 90.1 сдавали ежедневно в копрограме жир не обнаружен но большое количество не переваренной клетчатки. Может ли быть анализ хлоридов пота ложно-положительным. Нам сказали сделать анализ ДНК на сколько он достоверный получим ли мы точный ответ заранее спасибо за ответ
Антонина, 24.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Антонина!
Если потовую пробу делали на аппарате, то цифры около пограничных значений. Уже прошло достаточно времени после солевой комнаты. Повторите потовую пробу сейчас. Далее, если останутся сомнения, сделайте ДНК-анализ. В 75% случаев диагноз можно подтвердить по обнаруженным мутациям, если Вы сдаете анализ в Москве или С.Петербурге на 23-26 мутации.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Здравствуйте, слезно умоляем объясните нам что к чему. Нашей дочке 1год 10 мес. обследовались в ярославле нам поставили муковисцидоз смешанной формы, вот недавно пришел анализ крови обнаружили такие мутации p.F508del/DEL2,3. Расскажите что это значит. ну то что кишечная форма у нас есть это точно, это заметно, без креона мы уже не можем, но мы за все время ни разу не болели бронхитом, не лежали в больнице, сейчас не кашляем, одышки нет. Дочку я родила не доношенную на 35 нед. делали рентген на 5 дне жизни было усиление легочного рисунка, повышение пневматизации, и делали рентген в марте 2010 года: легочный рисунок диффузно усилен по интерстициальному типу, корни умеренно расширенны, с нарушенной структурой. отмечается снижение пневмотизации в проекции язычковых сегментов, сгущение легочного рисунка в кардио-диафрагмальном углу справа, без очаговых изменений, что это значит и потверждает ли это, что у нас есть и легочная форма, повторюсь мы не кашляем совсем. В этом году нам дали садик, стоит ли нам ходить в садик, и какие нам нужно пройти обследования, что бы знать какое лечение получать, сейчас мы принимаем только креон, ребенок чувствует себя хорошо, она очень, даже слишком активна, практически не плачет, растет, прибавляет в весе, даже без креона. У нас здесь нет врачей и объяснить нам никто ничего не может. мы живем в Вологде и мы здесь по всей области третий ребенок с таким заболеванием. Пожалуйста помогите, напишите нам что к чему.
Спасибо за ответ.
Ольга, 23.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Ольга!
Да, в Вашем случае можно говорить о смешанной форме (легочные и кишечные проявления), что подтверждается рентгенологической картиной. То, что она редко болеет и пока не кашляет, это очень хорошо. Но уже нужно принимать препараты, направленные на профилактику прогрессирования поражения бронхолегочной системы, т.е. Пульмозим, кинезитерапия. Необходимы витамины: А,Е,Д.
Вам необходимо регулярное амбулаторное обследование и наблюдение, не реже 1 раза в 3 месяца. Ближе всего к Вам - Ярославль. Поговорите с зав. пульмонологическим отделением И.К Ашеровой. В садик многие наши больные ходят, но это строго индивидуально. В саду увеличивается количество контактов и, соответственно, заболеваний. Если есть возможность, то будьте до школы дома. Чем меньше ребенок с муковисцидозом болеет простудными (вирусными) заболеваниями, тем лучше.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте! Пишу второй раз. Очень прошу, подскажите, куда обратиться.Ребёнку 1год 8месяцев.Неонатальный ИРТ -107, ровно в месяц ИРТ - 28.Лаборант "утешила": "Результат отрицательный, но поручиться ни за что нельзя:вы не в срок сдали. Эта норма рассчитана на 21-28 день жизни, а вы сдали в 31". Рекомендована была консультация специалиста, при которой была сделана потовая проба, она оказалось несостоятельной, т.к. ребёнок недостаточно вспотел (ему былог тогда 2 мес.) . Он и сейчас почти не потеет. Педиатр участковый и узкие специалисты ничего не объясняют и не рекомендуют, хотя мы консультировались и у главного гастроэнтеролога города, и в поликлинике у курирующего КМН. О положительной первичной пробе узнали нечаянно, попав в стационар в месячном возрасте. И с тех пор живем в страхе от неопределённости за судьбы детей, есть ещё старший мальчик - 3,8. Есть тревожные симптомы, особенно у младшего: в течение года около 10 раз простудные заболевания, непроходящий насморк и кашель, в острый период - до рвоты. ЖКТ тоже беспокоит: с феврвля по апрель болели ротовирусом. В копрограмме то споры мицелия, то амёбы,йодофильные бактерии, часто слизь, крахмал, жирные кислоты, было и просто жир - значительное количество; о дисбактериозе вобще уже помалкиваю. Частые подъёмы t на ровном месте. Что делать? Подскажите, как разобраться МВ это или нет? Банально, к кому обратиться, если не могу добиться ничего в поликлинике? По собственной инициативе ходила к генетику - рекомендованы потовые пробы. Ну не потеет он. И ещё: родился с весом 3,470 , рост 49см. Сейчас при росте 89см вес 11,5кг. Проблемы с набором веса начались в 3мес - прибавлял по 300г, а в росте по 3-4см.
Ольга Чернышевич, 23.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Ольга!
Вы не пишете, где живете? Ничего страшного, что ИРТ сделали на 31 день, этому показателю можно верить. Возможно, для успокоения Вам действительно следует провести потовую пробу. Тем более, что Вы направлены на нее генетиком. Необходимо обратиться в ближайший центр муковисцидоза. Если в 2 месяца потовая проба не получилась, это не значит, что и сегодня потовые железы ребенка не работают и не ответят на стимуляцию.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
здравствуйте. На днях мы сдали анализы на потовые пробы (результат - 62,9 ммоль\л), и по вашему совету хотели записаться на прием к специалисту, но в РДКБ, где мы сдавали этот анализ, нам сказали, что прием специалистов не ведется. Подскажите, пожалуйста, как,когда и где мы могли бы проконсультироваться со специалистом.
елена, 22.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Елена!
Очень странно, что Вам так ответили. В частности, я принимаю по средам. Но сегодня была в последний раз перед отпуском. Для москвичей и жителей подмосковья прием ведется в Московском центре муковисцидоза в поликлинике ДГКБ №13 им. Н.Ф.Филатова, тел: 254-90-49.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Подскажите,пожалуйста,в каких клиниках за рубежом можно пройти обследование и курс лечения и сколько это стоит? Есть спонсор, готовый оплатить расходы. Дочь моя болеет муковисцидозом с рождения и находится в тяжелом состоянии. Живем мы в Харькове, где нет ни единого центра, который занимается этим заболеванием. Слышала о хороших клиниках в Израиле и в США. Заранее. вам благодарна. Наталья.
Давиденко Наталья, 21.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Наталья!
Клиник, где оказывается квалифицированная помощь больным муковисцидозом, очень много. И в Израиле, и в Германии, и во Франции, и в Англии, и в Америке, и т.д. Вам необходимо перевести выписку дочери на английский. Потом можно послать в адрес нескольких клиник. После этого можно будет говорить о приблизительной стоимости обследования и лечения. В Харькове у Вас очень хорошо работает родительская ассоциация, возглавляемая Олесей Боцюрой. Свяжитесь с ней. Уверен, она поможет с врачами на месте.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Здравствуйте уважаемые Николай Иванович и Наталия Юрьевна! Прошу вас, ответит, на интересующие меня вопросы. Я болею Муковизцидозом (легочно-кишечная форма средней тяжести), (диагноз был установлен в 2000 году в городе Сыктывкаре РК) утверждён диагноз был в Москве, на тот момент мне было 7 лет сейчас 17. Внешне проявлений болезни нет. Хорошая спортивная подготовка, прекрасный, мужской аппетит и.т.д. До обращения за помощью в Сыктывкар очень часто болел различными ОРВИ, ОРЗ, пневмонии так же часто болел живот верхняя его часть (область печени, поджелудочной железы), боли были острые опоясывающие. Так вот после подтверждения диагноза прошло 3-4 года и мне поставили инвалидность, стал получать лекарства, следствие - стал меньше болеть простудными заболеваниями. Это очень хорошо отразилось на моей жизни в целом. Но меня не перестаёт мучить боли в области печени, поджелудочной железы. Регулярно примерно каждые полгода начинаются эти ужасные острые боли, настолько сильные, что терпеть их невозможно даже до слёз. За последние 3 года картина только ухудшается. Если раньше мы с родителями могли меня вылечить в домашних условиях т.е. не обращаясь за помощью в больницу (мама медицинский работник), то последние два года я ложусь в больницу. В предпоследний раз я пролежал там 2 дня меня откапали и ещё через 2 дня выписали с назначением антибиотиков (курс лечения прошёл дома), В данный момент я нахожусь в так же в больнице с такой же симптоматикой лежу 4 день лучше не становится, точнее, становится, но я не могу прейти на приём пищи (вообще) т.е. фактически голодаю. При приёме пищи всё начинается по новой. Все врачи ставят диагноз Панкреатит. Посоветуйте, пожалуйста, как можно качественно лечить панкреатит на фоне муковизцидоза? Проблема ещё и в том, что лекарственные препараты слишком дороги, а если их выписывать придётся ждать 2 недели. Что делать?
Так же очень хотелось бы вновь посетить московскую больницу, пройти полное обследование, но и здесь проблема, как можно получить ваш вызов? И сколько нужно средств для полного обследования?
Сергей, 19.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемый Сергей!
Если Вы уже приближаетесь к восемнадцатилетнему возрасту, то лучше сразу поступать во взрослый центр муковисцидоза (координаты на сайте). Можете напрямую позвонить Красовскому Станиславу Александровичу +79262737634. Для установления инвалидности и возможности выписки бесплатных лекарств Вам лучше иметь выписку из Института Пульмонологии.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Можно ли вылечить Муковисцидоз и как?
Славик , 19.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемый Славик!
К сожалению, пока муковисцидоз полностью вылечить нельзя. Однако, благодаря современным методам лечения (симптоматическим) средняя продолжительность жизни неуклонно растет.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Моему сыну 2.6 годика, у него уже на протяжении 2 месяцев сохраняется кашель, особенно откашливается после сна, мокрота прозрачного цвета, до этого сдавали мазок из носа высеялось большое количество гемофильной палочки, но мы прошли курс лечения антибиотиками и повторный анализ показал нормальный рост микрофлоры. Что это может быть и куда нам можно обратиться, помогите, пожалуйста, я боюсь что все это перейдет в хроническую форму, а педиатры только руками разводят, легкие чистые, дыхание нормальное, сам очень активный. Помогите.
Наталья, 17.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Наталья!
Вам необходимо показать сына детскому пульмонологу и оториноларингологу (ЛОР-врачу). Не все педиатры могут все знать.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Добрый день!
Скажите, пожалуйса, правильно ли я понимаю, что если лёгочные симптомы МВ проявились в достаточно позднем возрасте (примерно в 12 - 14 лет), это говорит о меньшей поврежденности функций белка МВТР в эпителии бронхов (грубо говоря, бронхи более гидролизованы)?
Есть ли какая-нибудь корреляция между значениями потового теста и степенью тяжести симптомов заболевания?
Читал об экспериментальной терапии с помощью препарата Амилорид (в частности, о его комбинации с Тобрамицином при Сепации).
Применяется ли он сейчас в практике?
Читал, что на фоне инфицирования Сепацией часто развивается Стафилококковая и Синегнойная суперинфекции. Могли бы Вы объяснить, что это означает?
Спасибо!
Александр, 11.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемый Александр!
1. Примерно так. Только не сами бронхи гидролизованы, а секрет в них. Т.е. мокрота у таких больных менее вязкая и не образует пробок в мелких и средних бронхах. В таких условиях нет быстрого роста патологической бактериальной флоры, не развивается выраженное воспаление, усиливающее уже имеющуюся обструкцию бронхов, позже развиваются необратимые процессы, приводящие к бронхоэктазам и легочной недостаточности.
2. Имеется умеренная прямая корреляция с показателями потового теста и тяжестью заболевания. Следует помнить, что у больных с сохранной функцией поджелудочной железы (мутации 3-5(6) типов)потовая проба чаще всего имеет нормальные значения.
3. Амилорид применяется давно, но его изолированное применение и/или комбинация с тобрамицином, в частности для лечения сепации, пока носит исследовательский характер и не рекомендована всем больным в качестве базисной терапии. В России препарата нет.
4. Сепация может встречаться в комбинации с золотистым стафилококком и синегнойной палочкой.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Скажите пожалуйста, какова вероятность заболевания муковисцидозом, если 2 раза сдавали кровь на анализ (пятнами на картоне) и сейчас нас отправляют в Уфу на потовую пробу.
Елена, 11.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Елена!
Извините, но Ваш вопрос не имеет никакого смысла, т.к. Вы не описываете Вашего малыша (жалобы, клиническая картина, развитие), не даете результатов анализов и цели направления в Уфу. Если Вы едете в центр муковисцидоза, то в Уфе очень хорошие специалисты и, они смогут Вам помочь с диагнозом (подтвердить ии снять муковисцидоз).
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Добрый день, у меня родился недоношенный ребенок в конце 30й недели. Скрининг в роддоме и потом 2 повторных анализа показали муковисцидоз. Сделали потовый тест-отрицателный (цифра 25 при норме до 60, где 60-80: слабополож., более 80-положит), в центре муковисцидоза в выписке написали "муковисцидоз исключен". Копрология показывает нейтр.жир в сред.количественеперевар.пища-сред.кол-во, крахмал, кристаллы, йодоф.флора в един.кол-ве. При всем этом ребенок хорошо набирает в весе. Вроде бы нейтральный жир может указывать на наличие МВ. В связи с этим у меня вопрос: может ли ребенок иметь МВ при отрицательном потовом тесте? Если да, то какие анализы еще можно сделать, чтобы удостовериться, есть у малыша МВ или нет? Или же нам прямая дорога к гастроэнтерологу?
Екатерина, 10.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Екатерина!
Скрининг указывает лишь на повышеннй риск развития муковисцидоза у ребенка с высокими значениями ИРТ. Скорее всего у Вашего малыша и нет заболевания. Вам, действительно, прямая дорога к гастроэнтерологу. Только по его направлению имеет смысл более глубоко обследоваться на муковисцидоз в настоящее время. Тем не менее, всем таким детям должен ставиться диагноз неонатальная гипертрипсиногенемия и, в год они должны быть более подробно обследованы и осмотрены педиатром (если нужно в центре муковисцидоза), для полного убеждения в отсутствии муковисцидоза.
поф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Добрый день! Сегодня выписали из роддома с ребенком - есть подозрение на МВ, врачи роддома ничего толком объяснить не смогли, только напугали страшной болезнью. При выписке ребенок набрал в весе, все как положено. Подскажите, пожалуйста, что нам делать дальше, куда обращаться??? И чего ждать??? Очень переживаю...
Алла, 10.06.2010
|
| |
Ответ:
УВажаемая Алла!
Врачи должны были Вам хоть что-то объяснить. Почему у них возникло подозрение на муковисцидоз? Уточните обязательно. Если Вы москвичи, можете обратиться к нам в отделение муковисидоза поликлиники ДГКБ №13 им. Н.Ф.Филатова - тел: 254-90-49.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Добрый день! Подскажите, если это возможно, с чего можно начать для того, чтобы организовать внутривенную антибиотикотерапию на дому в нашем городе (Пермь), по аналогии с Москвой. Какие нормативные документы для этого должны быть приняты на уровне местной законодательной власти? Или можно организовать в рамках действующего законодательства?
Ившина Анна, 10.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Анна!
К сожалению, в Москве у нас нет официальных нормативных документов. Мы проводим лечение на дому, открывая историю болезни в отделении больницы или в Дневном стационаре. Обратитесь к Морозовой Людмиле Александровне в Самару Там родительской ассоциации и врачам удалось решить этот вопрос на местном уровне.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Добрый день. Скажите какую группу инвалидности устанавливают при муковисцидозе? Нам 18лет, поставили вторую группу
Нелля, 09.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Нелля!
У всех все немного по-разному в зависимости от тяжести течения заболевания. Если состояние позволяет, то лучше сохранять возможность учиться и работать, но получать все препараты бесплатно. Т.е. Ваша вторая - нужный вариант.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Добрый день! В Перми с апреля большие трудности с обеспечением Креоном 10000 больных муковисцидозом, и конкретно нашей семьи (только через звонки в Администрацию города и Министерство края обеспечили один рецепт на один месяц (30 упаковок), сейчас на отсроченном обслуживании еще два рецепта за 2 месяца. Нет ли у вас информации в чем проблема и какие перспективы ее решения, как обстоят дела в других регионах?
И еще вместо Урсосана стали выдавать Урдокс. Рекомендуете ли вы его прием, или лучше закупать Урсосан за счет собственных средств?
Ившина Анна, 09.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Анна!
В некоторых регионах имеются проблемы с выпиской препаратов. Связывайтесь с Ириной Мясниковой (председателем Общественной организации муковисцидоз), она может защитить Ваши интересы в Росздравнадзоре.
Урдоксу мы принимать не рекомендуем, т.к. никаких исследований эффективности и безопасности ее приема у больных муковисцидозом не проводилось. Посмотрите на сайте www.cfhelp.ru наши информационные письма (про Урдоксу и Микразим).
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Добрый день, хочу полететь в Турцию на отдых. диагноз: Муковисцидоз. можно или нет?
Диана, 08.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Диана!
Рекомендации дать трудно, т.к. мне не известны тяжесть и характер течения муковисцидоза у Вас. Практически без ограничений можно рекомендовать только отдых в средней полосе России и в районе Кавказских минеральных вод. Турцию и другие теплые страны лучше посещать в мае или сентябре, когда воздух не очень раскален.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Здравствуйте, ребенку месяц. В нашу поликлинику пришел запрос сделать ретест на иммунореактивный трипсиноген. Скажите, если иммунореактивный трипсиноген не в норме - это всегда свидетельствует о наличии у ребенка МВ? Пожалуйста, ответьте.
Leila, 07.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Лейла!
Нет, совсем не всегда. Даже при повторных высоких значениях лишь у одного из 7-8 новорожденных мы подтверждаем муковисцидоз.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Вопрос: Здравствуйте Уважаемая Наталья Юрьевна! Хотелось бы обсудить одну ситуацию.У сынишки МВ 4 годика.Я общаюсь с одной мамочкой у ее дочурки МВ, ей 5 лет,так вот, Сравнивали кто какие пьет лекавства, они с 7 месяцев пьют сумамед 1 раз в 3 дня, постоянно. Они сами г Урай Тюменской обл. Ездят к вам в Москву, наблюдаются у Семыкина. Вот сейчас они тоже у вас. Признаюсь, я самовольно Стала давать Данилке сумамед 125 1 раз в 3 дня . Боже!, и что я наблюдаю уже почти через неделю, Даниил практически перестал кашлять. И это с учетом того, что мы особенно утром, раньше чуть не до рвоты пока откашливались, отстукивали макроту, и еще в течение дня щикоталки там всякие, мокрота вылетала аж бегом. То сейчас такое впечатление, что ее там вобще нету! Пьем уже 2 месяца, мокроту я вобще не вижу! Что за чудо? Такое впечатление как будто мы болели гриппом пропили таблетки и выздоровели! Мы ходим в садик, даже воспитатель заметила что Данька не кашляет! Вобщем кашля проктически не слышу, если и кашлянет то не продуктивно, а суховато. Гемоглобин 120, аппитит хороший, активный! Продолжаем пить!!! Как бы ВЫ это прокомментировали? И почему нам его раньше не прописывали, если такой потрясающий эффект? P.S. С Уважением. Мама Данилки Г Новый-Уренгой.
Ваши Советы так нам помогают!
Елена, 07.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Елена!
Почему Вам не прописывали сумамед - не знаю, т.к. не знаю подробностей течения муковисцидоза у Вашего Данилки и не знаю, естественно, Вашего лечащего врача. Азитромицин (Сумамед, Хемомицин и т.д.) мы назначаем всем больным с хронической синегнойной инфекцией в качестве противовоспалительного и иммуномодулирующего (не антибактериального) препарата для постоянного приема (базисная терапия).
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте!!!
Мы из Перми. У нас муковисцидоз смешенной формы, нам 6 лет (диагноз поставили в 2004 году). На данный момент мы самостоятельно легли в больницу в гастроотделение на обследование. В течение двух недель у нас вышла аллергия на препарат, содержащий апельсиновый ароматизатор. Нас перевели на гипераллергенный стол и стали давать таблетки от аллергии. Не прошло и 3 дней как вслед за аллергией у нас начал очень сильно болеть живот в районе пупка. Нас посмотрел хирург – поставил пуповую грыжу и сказал, что она очень мала и такой боли вызывать не может. Прошла уже неделя как ребенок мучается болью, а врачи по какой-то причине дальнейшего обследования не ведут. У нас так же в 2009 году при госпитализации в пульмоотделении выявили цитомегавирусную инфекцию. Гастроэнтеролог считает, что данная инфекция так же не является причиной боли. Мы на данный момент напуганы происходящим, и не понимаем с чем может быть связана эта боль. Нас настораживает, что врачи в течение недели не могут нам сказать причину. Не делают ни рентген, ни УЗИ (со словами ещё понаблюдаем!) Может ли наш диагноз спровоцировать эту боль? Может быть ещё какие-то инфекции вызывать боль в районе пупка? Ребенок за неделю похудел с 18 до 17 кг. при росте 106 см. Он отказывается от еды, боясь что боль станет опять сильной. Ему дают сейчас препараты и уколы снимающие спазм. Капрограмма сданная 5 дней назад показала нейтральных жиров ++ и не показала наличием каких либо бактерий. Может подобные случаи уже были у кого-либо?
Заранее спасибо.
Лешукова Екатерина, 07.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Екатерина!
Не видя ребенка ничего сказать нельзя. Возможно, имеется частичная кишечная непроходимость (синдром частичной интестинальной обструкции) и скапливающиеся газы вместе с плотным наполнением кишки перерастягивают ее стенку и вызывают боль - кишечную колику. Но, это лишь догадки. Мы можем поговорить с Вашими докторами, если это необходимо.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте. Моей дочке почти 2 месяца. При рождении в этот же день у малышки началась пневмония. На 4 день жизни взяли анализ из пяточки - 173, на 14 сутки - 223. Направили на потовую пробу 123 (нанодакт) при проведении потовой пробы аппарат всё время отключался и приходилось начинать анализ заново. Ребёнок плохо набирает вес. На исскуственом вскармливании (смесь нутрилак). Сдали капрограмму нейтральный жир нет, жирные кислоты+, Непереваримая клетчатка немного, Слизь+. Ни кашля, ни хрипов, ни насморка нет. Потовую пробу брали 1 раз сразу после выписки из больницы. Поставили диагноз муковисцидоз кишечно лёгочная форма. Назначили креон и ацц, как начали давать препараты кал стал жидкий, зелёный с зловонным запохом. Неделю никаких препаратов не довали и стул стал опять нормальный. Врач сказал Креон давать всё равно, а ацц не давать. Кожа у ребёнка не солёная. Могут ли результаты скрининга и потовой пробы быть высокими при пневмонии? Мы записались на приём в Москву в 13 больницу (имени Филатова). Какие анализы у нас будут там брать? И есть ли у нас надежда на то, что это не муковисцидоз?Спасибо!
Елена, 04.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Елена!
При пневмонии потовый тест не может быть таким высоким. В Филатовской больнице Вам повторят потовую пробу на аппарате Нанодакт, а дальше при подтверждении диагноза муковисцидоз распишут полное обследование от анализа крови и копрограммы до компьютерной томографии легких.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Здравствуйте. Сегодня рано утром, натощак после обработки участка для сбора пота спиртом водой сухой ваткой сдали анализ. Потовый тест на аппарате Нанодакт АС 081 равен 43 ммоль/ л. Врач сказал что это норма и мы диагноз муковисцидоз не ставим это страшное заболевание. А я читала, что у здорового ребенка показания составляют 20 ммоль/л. Ребенку 4г 9 м. Болеет часто и очень сильно. Нейтральный жир был и три +++, бронхообструктивный синдром лечили пульмикортом. месяц назад лежали с острым пиелонефритом. Шумы в сердце. сильные боли в суставах.
Ирина, 04.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Ирина!
Показатель потовой пробы у Вашего ребенка, действительно, нормальный.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Здравствуйте! Очень прошу Вас, ответьте на мой вопрос, Ребенку 1 месяц и неделя. С рождения стул по 12-15 раз в сутки. Сначала я не придала этому значения, сказали, что частый стул - норма, но насколько частый врач не уточнила. Неделю назад я заметила в стуле слизь, он стал водянистый и пенистый, цвет желтый, иногда зеленоватый, запах кислый. Сейчас ждем результата анализа на дизбактериоз, ребенок принимает бифидумбактерин (5 дней), энтерофурил (3 дня), пока без изменений. Меня очень беспокоит есть ли вероятность МВ?
Очень жду ответа. Заранее спасибо.
Наталья, 01.06.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Наталья!
Сдайте кал на микроскопическое обследование - копрограмма. Если будет много нейтрального жира, расскажите о своих подозрениях лечащему врачу, при необходимости попросите направить Вас в центр муковисцидоза.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте! Моему малышу 2 мес., мы 2 раза лежали в больнице с бронхитом. В последний раз, при сдаче кала, у него обнаружили слизь. Вообщем поставили предварительно муковисцидоз, дали направление в Медико генитический центр. И сказали добавлять в смесь креон при каждом кормлении. Так вот у меня такой вопрос, что вдруг наш диагноз не подтвердится не навредит ли ему Креон, если он мукависцидозом не болен?
Женя, 28.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Евгения!
Креон Вашему малышу не повредит. Он способствует перевариванию пищи в двенадцатиперстной кишке, заменяя сок панкреатической железы.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте!
Правильно ли я понимаю, что при наличии двух перинатальных скринигов, которые говорят об отсутствии МВ, мы можем точно быть уверены, что у нашего ребенка нет МВ? брат матери ребенка страдает МВ.
Мария, 26.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Мария!
С большой долей вероятности - это так. Крайне редко результат бывает ложноотрицательным. Возможно, именно Вам (т.к. дядя ребенка имеет муковисцидоз) следует подстраховаться и обратиться в центр муковисцидоза.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте. Скажите пожалуйста, ребенку уже 2 года, нам поставили диагноз муковисцидоз смешанной формы, хронический бронхит, хроническая панкреатическая недостаточность, прописали дышать пульмозимом, пить флуимуцил, но мы опасаемся давать эти лекарства, ведь за два года мы не разу не болели ни бронхитом и ни чем таким вроде, даем креон, так как стул частый и жирный, может ли быть что у нас нет легочной формы, а просто кишечная, мы даже не подкашливаем и пульс у нас в норме и дыхание, генетический анализ еще не вернулся. Мы живем в Вологде и наши врачи нам не верят, что у нас такой диагноз, ведь мы не разу не болели, посылают нас на обследование, а диагноз нам поставили в ярославле и, все анализы мы там сдавали. Подскажите, что нам делать, лекарства мы уже 2 месяца дождаться не можем.
Ольга, 26.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Ольга!
В Ярославле работают очень знающие врачи, если Вы были в отделении И.К.Ашеровой. Обратитесь к ним еще раз, если что-то смущает. Тем более, что мы всегда советуем, минимум раз в год проходить углубленный осмотр с полным обследованием именно в центре муковисцидоза. А какого лекарства Вы не можете дождаться 2 месяца.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Здравствуйте. В ответе на мой вопрос вы сказали, что будете проводить конференцию в Брянске. А не могли бы вы уточнить, как Вас можно найти и в какое время Вы сможете принять нас, если это, конечно, не затруднит Вас?
Елена, 24.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Елена!
Мы в Брянске будем 3 июня, весь день.
Завтра постараюсь уточнить, где будет конференция.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте! Моему сыну 13 лет. МВ смешанная форма. Проживаем в Набережных Челнах, наблюдаемся в ДРКБ г.Казани. С 7 по 12 июня будем в Москве. Хотели прийти к Вам на консультацию. По телефону регистратуры не можем дозвониться. Как можно записаться на прием? Дочери 22 года МВ смешанная форма. Тоже хотели получить консультацию во взрослом отделении по муковисцидозу.
Наталья, 24.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Наталья!
У нас на сайте есть координаты взрослого центра муковисцидоза под руководством Е.Л.Амелиной. Ко можно записаться по телефону 254-90-49. Звонить лучше с утра с 10:00 до 14:00.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте! у моего ребёнка муковисцидоз
сейчас ему 4 года. Все лекарства которые нам выписал врач мы принимаем. Но у ребёнка каждый день болит живот. Что можно сделать, чтобы избавится от боли?
Татьяна, 22.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Татьяна!
Причин болей в животе - огромное разнообразие. Не видя ребенка, не зная, что он получает, никаких рекомендаций дать нельзя. Обратитесь к другому врачу, который сможет разобраться в причинах болей и назначит адекватную терапию.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте!
Скажите, пожалуйста, какие препараты Вы обычно назначаете больным МВ при развитии дизбактериоза на фоне антибиотикотерапии?
Что Вы думаете о препарате Хилак-форте в этом контексте?
Спасибо!
Александр., 21.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемый Александр!
Назначение про и/или пребиотиков не является обязательным при муковисцидозе на фоне антибактериальной терапии или после нее. Если же у ребенка имеется явное нарушение стула во время приема антибиотиков, то можно дать и Хилак-форте, и Бифиформ-беби, и Дюфалак, т.е. любые препараты, применяемые у детей и без муковисцидоза.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
подскажите пож-та. Моему реб-ку прописали энтерол 1 капсулу 3 раза в день, а я врача неправильно поняла и по ошибке дала 2 капсулы в день, может ли быть передозировка, что мне делать? ребенку 5 месяцев
ирина, 20.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Ирина!
Ничего страшного. Если будет задержка стула дайте 5мл лактулозы (дюфалак).
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте! Насколько климат Болгарии подходит для больных муковисцидозом? И, если Вам известно, каков уровень медицинского обеспечения в этой стране?
Елена и Владимир , 19.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемые Елена и Владимир!
Климат Болгарии вполне может подойти больному муковисцидозом. Однако, пока обеспечение больных там не на очень высоком уровне. Особенно, если Вы живете в Москве, то переезжать на постоянное место жительства пока точно не стоит.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте!
Читал довольно давно в интернете (и на Вашем сайте в частности) об исследованиях препарата Амитриптилин в комплексном лечении больных МВ.
Но с тех новой информации по этому вопросу не встречал.
Скажите, пожалуйста, в какой сейчас стадии эти исследования?
Александр, 18.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемый Александр!
Пока ничего нового тоже не видели. В июне будет Европейский конгресс по муковисцидозу, возможно, там что-то будет сообщено.
проф. Н.И. Капранов
|
| |
Добрый день! У нас не простая ситуация. Живем мы в глуши Тюменской области. Все анализы которые в нашем поселке берут отправляют в г. Салехард. Это очень далеко от нас. Когда сыну было 7 месяцев нам пришло письмо, что надо сдать повторный анализ на муковисцидоз. Анализ сдали и ждали ответа. Я каждый месяц спрашивала у нашего педиатра про анализ. Нас успокаивали, если не звонят значит всё нормально. Меня этот ответ перестал устраивать и я кое-как выбила из них номер телефона лаборатории. Когда позвонила, оказалось что анализ они не делали потому что нет реагентов. Моему сыну уже 11 месяцев, а мы не знаем есть у нас муковисцидоз или нет. Симптомов никаких не наблюдаю, единственное что он по большому ходит через 2-3 дня и моча очень неприятно пахнет. Мы сейчас едим в Курскую область и там хотим обследоваться. У меня такой вопрос: можно ли нам в 11 месяцев определить есть ли муковисцидоз или нет? Я боюсь что мы все сроки упустили с нашими горе-врачами.
Гульнара, 16.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Гульнара!
Конечно же, можно обследоваться в Курске. Только не надо определять иммунореактивный трипсин в крови, который имеет диагностическое значение только на первом месяце жизни. Сделайте потовую пробу.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Уважаемая, Наталия Юрьевна!
Подскажите, пожалуйста, ребенку 13 лет, основной диагноз муковисцидоз смешанная форма (средней степени активности), сопутствующий диагноз бронхиальная астма, легкое течение, ДН 0-1 ст. Будет ли полезно для ребенка грязелечение и спелеолечение? Если грязь имеет разные химические свойства, в зависимости от ее происхождения, то я готова дополнительно сообщить полный хим. состав интересующей грязи.
С уважением,
Наталья 13.05.2010 г.
Наталья, 13.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Наталья!
К сожалению, нам не известны работы по эффективности применения грязей у больных муковисцидозом. Мало того, теплые длительные обертывания могут быть вредны, т.к. с потом при перегревании теряется большое количество натрия и калия, что может иметь негативные последствия для больного муковисцидоом.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте. Моему сыну 14 лет. Скажите пожалуйста, можно ли приехать к вам для уточнения диагноза МВ? Обязательно ли нужно в департаменте здравоохранения (Брянская область) брать квоту или можно приехать без нее? И сколько это обследование будет стоить?
Елена, 12.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Елена!
Вы можете сами позвонить в регистратуру поликлиники РДКБ и записаться на потовую пробу (тел.: (495) 936-92-30), в день получения приходите и на консультацию. Записаться можно через ту же регистратуру. И еще, 3 июня мы с проф. Н.И.Капрановым будем у Вас в Брянске проводить конференцию. Попросите Ваших врачей организовать консультацию.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте! ребенку 6 месяцев поставили диагноз муковисцидоз-легочная форма, скажите пожалуйста каким должен быть его рацион питания, чем кормить его лучше, чтобы он не терял в весе и какие препараты следует давать?
ИРИНА, 09.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Ирина!
Если ребенок теряет в весе, то скорее всего у него уже не легочная, а смешанная форма. Сдайте копрограмму. При наличии нейтрального жира - необходим Креон с каждым приемом пищи. Диета должна быть высококалорийной с нормальным содержанием жиров. Необходимы жирорастворимые витамины. Без осмотра ребенка и обследования более точные рекомендации дать невозможно. Обратитесь к специалисту центра муковисцидоза.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Добрый день! Подскажите пожалуйста, кокова вероятность рождения больного ребёночка в новом браке, если у доченьки, от первого брака, муковисцидоз. Возможно ли рождение ребёночка с какими-либо другими генными заболеваниями? Нужно ли проходить обследование и какое? до беременности, чтобы по максимуму исключить рождение больной деточки? Заранее большое спасибо за ответ!
Елена Милько, 08.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Елена!
На Ваш вопрос уже был дан ответ еще 24 апреля. Посмотрите, пожалуйста, в архиве вопросов-ответов.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Добрый день! Ребёнку поставили диагноз муковисцидоз с панкреатической недостаточностью средней степени в 2007 году, тогда же 04.12.07 впервый и единственный раз сдавали анализ кала на фекальную эластазу, результат 416,9. Что значит этот результат и нужно ли повторять анализ ещё раз? и когда?
Елена Милько, 08.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Елена!
Показатель копрологической Эластазы 1 у Вашего ребенка 2 года назад был нормальным (снижение - меньше 200). Т.е. на его основании панкреатическую недостаточность ставить никак нельзя. Считается, что до 4 лет анализ надо повторять раз в полгода, потом - раз в год. Но для ориентира проще делать копрограмму. При появлении нейтрального жира, отставании в весе - необходимо назначение панкреатических ферментов.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте! Ребенку 6 лет. Диагноз поставлен в 1 месяц. Уже 2 месяца подряд предлагают вместо урсосана отечественный аналог урдокса. Насколько он эффективен?
Наталья, 07.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Наталья!
Опыта применения препарата Урдокса у больных муковисцидозом нет. Мы считаем, что переводить на данный препарат всех больных не стоит, необходимы клинические исследования по его эффективности и безопасности, особенно у детей и в дозировках, превышающих общерекомендуемые, но необходимые больным муковисцидозом. Посмотрите и распечатайте наши письма-ответы Ирине Мясниковой на сайте www.cfhelp.ru
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Знакомый болеет муковисцидозом и ему прописали препарат "Фортум" по 2 грамма в день.
В московских аптеках "Фортум" стоит от 410 рублей за 2 грамма и дороже. При этом медицинское название этого препарата "Цефтазидим", и он тоже продается в аптеках, но стоит в 4 раза дешевле.
Можно ли больному вместо "Фортума" принимать "Цефтазидим"?
Спасибо большое за внимание.
Священник Павел Островский.
Павел Островский, 06.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемый Павел!
Препарат цефтазидим может применяться вместо фортума. Смущает доза - 2 г - это для детей, а, судя по всему, Ваш знакомый - взрослый человек.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, возможно ли применение какого либо местного (аэрозольного?) анестетика для ребенка 4 лет при введении внутривенного катетера (вазакана), для обезболивания этой неприятной процедуры? Очень часто приходится менять катетеры, иногда даже каждые сутки!(Слышала, что перед введением препарата для анестезии в позвоночник, место укола обрабатывают каким то аэрозолем для обезболивания) Если это возможно, то подскажите пожалуйста названия этих препаратов.
Татьяна, 05.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Татьяна!
Вы можете воспользоваться одним из местных обезболивающих средств, например, крем ЭМЛА®(ЕМLА), содержащий: лидокаин 25 мг, прилокаин 25 мг; вспомогательные вещества: касторовое масло полиоксил гидрогенизированное (Арлатон 289), карбоксиполиметилен, натрия гидроксид для доведения рН до 8.7- 9.7, вода очищенная.
Фармакотерапевтическая группа: местноанестезирующее средство
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Добрый день!
У моего племянника диагноз с 1,8 года муковисцидоз, форма смешанная. Постоянно проводим все назначения врачей пульманологов: ингаляции три раза в деПродолжительность жизни у всех очень индивидуальна. нь: 1я- беродуал с физраствором; 2я- беродуал и пульмозин; 3я- беродуал. Каждые три месяца лежим в пульмонологии планово, состояния разные, от чего зависит не могут определить.
У меня два вопроса:
1. Правда, что ребенок не проживет более 16 лет (сейчас 7,11 лет)?
2. Большая вероятность рождения детей у меня с подобным диагнозом?
Спасибо.
Юлия К, 04.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Юлия!
Продолжительность жизни - показатель индивидуальный. Если сотояние стабильное и нет выраженной сердечно-легочной недостаточности, а значит и гипоксии, особенно при сочетании с хорошим физическим статусом, то можно ожидать лучший пргноз. У нас есть больные, которым уже 20-30 и даже за 50 лет.
Если Вы не являетесь носителем мутации в гене муковисцидоза, то и опасности рождения у Вас больного ребенка нет. Узнайте ДНК-анализ Вашего племянника. И с этим результатом обратитесь к генетикам. Возможно, после Вашего ДНК-обследования можно будет сказать что-то более точно.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Здраствуйте ребенок стал очень плоха кушать (нам 4 мес, сосет грудь) Очень мало сосет и долгое время не есть. каждые 1.5 часа прикладываю к груди, но он ее не берет ПОхудел на 1кг что нам сделать? Посоветуйте пожайлуста нам даже Креон толком и не запить.
Антонина, 04.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Антонина!
Срочно сдайте кровь на электролиты (калий, натрий, хлор). Возможно, у малыша, так называемая сольтеряющая форма. При низких значениях - срочная госпитализация и введение растворов натрия и калия внутривенно.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте уважаемый Николай Иванович! Меня зовут Мария Осипов Из Молдовы. Мои сыновъя болеют МВ. У старшего (22 г) от сильного кашля, во время кинетотерапии случаются очень сильные головные боли и отнимаются руки и ноги на несколько секунд. Повторилось уже трижды с интервалом с месяц. Последний раз было сильнее, неделю назад и после этого болит голова при кашле. Посоветуйте, пожалуйста. Что это происходит и к какому специалисту нужно обращаться. Спасибо.
Maria, 01.05.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Мария!
Обращаться сначала нужно к лечащему врачу, который регулярно наблюдает Вашего сына, оптимально, если это сотрудник центра муковисцидоза. А он уже направит Вас на дополнительное обследование. Возможно, что во время кашля происходит резкое снижение кислорода в крови, что и приводит к потере сознания. Тогда Вам уже нужен концентратор кислорода. Могут быть и другие причины, например, сахарный диабет. Вам необходимо срочно обратиться к специалисту.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Здравствуйте! В последнее время вместо Урсосана(Урсофалька), который моя дочь принимала с 6 лет сейчас ей 19 (МВ смеш форма подтвержден в 5 лет в Москве) в аптеке по льготе выдают российские аналоги УРДОКСА и МИКРАЗИМ вместо Креона. Опасаюсь, не хуже ли они по своим лечебным свойствам? Имею грусный опыт: когда вместо СУМАМЕДА в аптеке стали выдавать Азитромицин(Россия).А это как земля и небо.Спасибо за ответ,Анна, Владивосток.
Анна, 30.04.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Анна!
На сайте www.cfhelp.ru Вы можете найти наш официальный ответ председателю родительской общественной организации Ирине Мясниковой. Там - и про микразим, который точно принимать не стоит, и про урдоксу, о которой мы пока ничего сказать не можем, а значит и рекомендовать не можем тоже.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, где можно узнать результаты скрининга, который проводился в роддоме?
Ситуация такая: жила в Московск.обл., а рожала в Москве. Через неделю после выписки переехали в Москву. Т.е. результат скрининга (если и был положительным) получить не могли.
Сейчас есть подозрения на МВ. Врач спросила про результаты скрининга. Как и где их можно узнать, если дело было 1 год назад???
Наталья Щ., 28.04.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Наталья!
Позвоните по телефону 254-90-49 с 10:00 до 15:00 в наш Центр и попросите Кусову Залину Асхаровну Вам помочь.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Добрый день!
Мне 20 лет, у меня МВ, заражён "Burkholderia cepacia".
скажите, опастна ли эта инфекция для здоровых людей, не может она передасться через столовые приборы, поцелуи и тд.тп., очень беспокоит этот вопрос, т.к. волнуюсь сильно за своих близких и друзей(((
второе...эта инфекция намного хуже,чем,"Pseudomonas aeruginosa"
или всё почти тоже самое.............?
аноним, 28.04.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемый Аноним!
Для здоровых людей Ваша инфекция совершенно не опасна. Но Вы можете заразить любого другого больного муковисцидозом.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Можно ли родить здорового ребенка в 36 лет.
В 19 лет родила мальчика больного муковисцидозом.
Ребенок умер в 6 лет. При обследовании не сказали кто носитель гена, я или муж.
Шумейко Марина, 24.04.2010
|
| |
Ответ:
УВажаемая Марина!
Вы с мужем - оба носители гена муковисцидоза, иначе и не было бы больного ребенка. Если у Вас новый муж - то риск рождения больного муковисцидозом очень близок к нулю. Если сохранен тот-же брак, то риск рождения составляет 25%, т.е. достаточно высокий. Обратитесь в генетическую консультацию. Там Вам объяснят, что нужно делать в зависимости от Вашей конкретной ситуации. Можете позвонить д.б.н. Петровой Нике Валентиновне из МГНЦ РАМН (Москва) и уточнить все вопросы с ее помощью (495) 320-60-90.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Доброе время суток!
У дочери муковисцидоз с панкреатической недостаточностью, сейчас нам 4,7. Подскажите, что значит результат анализа кала на фекальную эластазу 416,9? Делали 04.12.07. Нужно ли его повторять и как часто?
Хотим родить ребёночка со вторым мужем, но очень боимся! Какие тесты и анализы необходимо сдать до зачатия имея больную деточку? Какова вероятность рождения больного? здорового? носителя? от другого мужчины. Есть вероятность того, что последующие детки будут иметь различные заболевания, связаные с генными дефектами (б. Дауна, фенилкетонурия и другие)?
Заранее большое спасибо!
Елена Милько, 24.04.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Елена!
Такие значения Эластазы соответствуют норме. Повторять анализ следует 1 раз в год при сохраняющихся нормальных значениях. Можно делать копрограмму 1 раз в 3 месяца. Вероятность рождения больного ребенка в новой семье крайне мала, почти соответствует общепопуляционной. 1:1 составляет риск рождения здорового носителя мутации и совершенно генетически чистого малыша. Для начала сдайте кровь ребенка на ДНК-диагностику мутаций в гене муковисцидоза, а потом пройдите генетическое консультирование по данному вопросу. Никакой связи с другими врожденными (например б-знь Дауна) или наследственными заболеваниями нет.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Моей дочери 2 месяца. В месяц попали в больницу с диагнозом бронхит, кололи антибиотики. Через неделю поставили диагноз двустороняя сливная пневмония. Через 3 недели сделали контрольный ренген снимок - остаточный бронхит, есть хрипы. Сдавали потовую пробу в этот период 2 раза - 56 и 59, при норме 60. Скрининг в роддоме - 16. На 24 недели беременности делали кордиоцентез - кариотип нормальный женский. У нас челюстно-лицевая потология и дыхание затруднено. Нужно ли нам сдавать анализ ДНК?
Анна, 23.04.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Анна!
Скорее всего ничего не надо сдавать. В год, пройдите полную диспансеризацию. Если будут какие-то сомнения у врачей, повторите потовую пробу.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Уважаемый Николай Иванович, моему ребенку 4 месяца, при обследовании в роддоме по программе неонатального скрининга у него выявлен повышенный уровень иммунореактивного трипсина – 77,8 нг/мл. Анализ был проведен в г. Хабаровске, для уточнения диагноза в г. Магадане был сделан анализ на хлориды пота (26.03.2010) = 166,7 мм/л. Нам было рекомендовано провести обследование в РАМН в городе Москве. Я с Вами созванивалась в начале апреля и так как ребенок маленький Вы посоветовали не лететь, а обратиться в Облздравотдел с предложением, чтобы Вы приехали для проведения консультации для конференции на, что мне был дан в Облздравотделе отказ, в дальнейшем в нашей ситуации Вы нам обещали помочь с рекомендациями. Ребенок родился 24 декабря 2009 г. Вес при рождении 3 260, рост 53 см, сейчас ему 4 месяца вес 6800 рост 65 см., находится на искусственном вскармливании. Подскажите, пожалуйста, с какого времени нам можно сделать прививки? С какого месяца можно начинать прикорм? На что нам больше обратить внимание для выявления симптомов муковисцидоза? С какого возраста можно к вам прилететь на обследование?
Мой электронный адрес elena_alaeva@mail.ru
Оксана, 22.04.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Оксана!
Прививки можно делать по возрасту. В настоящее время никаких "отводов" не предусмотрено. Прикорм с 4 месяцев, лучше наинать с каш, а не с овощных пюре. Первое - изменение стула (плохо смывается с пеленок и рук, т.к. жирный), остановка набора веса, кашель с мокротой. К нам можно приехать, не раньше года.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Здравствуйте Наталия Юрьевна!
у меня Муковисцидоз смешанной формы, но проблема в том, что за последние 6 мес. я похудела на 2 кг. Сейчас я пью нутризон, который посоветовала генетик. но я еще слышала о "Банановом коктейле" . если есть такая возможность напишите, пожалуйста, рецепт. и как его пьют и в каких дозах.
как то этот рецепт попался в архиве вопросов-ответов
но я не могу его найти.
Елена, 21.04.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Елена!
При таком похудении, если Вы уже подросткового возраста или даже старше, сначала надо обследоваться. Необходимо исключить диабет, т.е. нужно, как минимум, посмотреть глюкозу в крови натощак. Только после этого следует начинать пить высококалорийные коктейли. Проконсультируйтесь с врачом.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какие документы, результаты анализов надо для того, чтобы попасть к вам на обследование. Кто должен давать направление? Участковый врач или вышестоящая инстанция. Живем в Магадане. Есть возможность летом попасть в Москву, хотели у вас пройти обследование. Заранее спасибо.
Ольга, 21.04.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Ольга!
На госпитализацию Вам следует поступать в отделение медицинской генетики РДКБ (у нас амбулаторный центр для москвичей). Направление (квоту) Вы получаете в Облздраве. Все уточнить можно у зав. отделением Семыкина Сергея Юрьевича. Все координаты у нас на сайте в Центрах муковисцидоза.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Нам поставили муковисцидоз смешанная форма, но никаких проявлений этого заболевания нет, мы не кашляем совсем, ни разу не болели бронхитом, сейчас нам 1 год 8 мес., скажите пожалуйста обязательно ли нам принимать флуимуцил, и стоит ли делать каждый день ингаляции?
спасибо большое за ответ
Ольга, 20.04.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Ольга!
Не может быть смешанной формы муковисцидоза без клиники заболевания. Смешанная характеризуется поражением бронхолегочной и пищеварительной систем. Поговорите с Вашим лечащим врачом или приезжайте на консультацию, при невозможности - присылайте копии выписок и анализов.
порф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Уважаемый доктор! Моему сыну 5 месяцев, вес 8700, рост 67 см. Родился с весом 3200, рост 49см. При рождении была желтушка, прошла в течение месяца (у нас разные группы крови). На муковисцидоз был положительный результат, сдавали повторно в МОНИКах, но ребенку уже было чуть больше месяца, т.к. из поликлиники поздно сообщили. По телефону мне сказали, что "формально все в порядке, но т.к. сдавали не совсем вовремя, надо быть повнимательнее и наблюдать за ребенком". Скажите пожалуйста на что я в первую очередь должна обратить внимание. Прибавляем в весе мы очень хорошо, ребенок на грудн. вскармливании, стул редкий, в лучшем случае 2 раза в неделю. Общий анализ кала показал билирубин положительно.
Маргарита, 16.04.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Маргарита!
Обратиться в центр муковисцидоза Вам будет необходимо, если малыш перестанет набирать вес, начнет постоянно подкашливать, после стула при подмывании на руках будет ощущаться масляная смазка. Для муковисцидоза, в подавляющем большинстве случаев, характерен частый жирный стул, а не запор.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Здравствуйте,скажите пожалуйста,что нужно чтобы попасть к вам в больницу в НЦЗД .Моему ребенку 3.5г.-муковисцидоз с рождения DEL F 508/2143 DEL T. Уже 8 месяц затемнение в легких с правой стороны в средней доле, 3 раз лежим в больнице и все без изменений сейчас перед тем как лечь в больницу снимок ухудшился, лечимся с 6 марта,а лучше не становится-каждые 2 недели поднимается температура. Что за затемнение определить точно не могут (один говорит-возможно это пневмосклероз, другая-гиповентиляция легких, рентгенологи описывают-пневмосклероз, цироз) в октябре лежали в больнице и там первый раз делали бронхоскопию-высеяли мокроту-нашли синегнойную палочку (а в простом мазке на флору -она не высеевается)После выписки из больницы сказали через три месяца пропить антибиотик ципрофлаксоцин и все. Сейчас лежим опять в больнице прокапали меронем 10 дней и 7 дней прокололи в/м флуимуцил, потом сделали бронхоскопию-опять высеялась синегнойная палочка,назначили преднизолон,хотели выписать-я не согласилась, так как уверена что лечение получили не полностью и домой ничего от синегнойки не хотели назначать, сказали что прокапали меронем этого достаточно,потом сделаете рентген через 2 месяца вот тогда и посмотрим. Но у ребенка опять поднялась температура 38,я об этом сказала они назначили вильпрофен по 1/3 2 раза в день. Пришлось даже немного поругаться с ними ,после этого назначили гентамицин дышать 2 раза в день,температура продолжает подниматься по вечерам,назначили капельницы с ципрофлоксацином, но на него почему то пошла аллергическая реакция зуд.отек лица-я об этом сказала,они решили дать супростин 1/3 таблетки и прдолжить капать,но уребенка разболелась голова и капать больше не стали,что будет завтра не знаю...Подскажите как быть-очень об этом прошу так как боюсь за своего ребенка.(Если можно приехать к вам на лечение,то подскажите что для этого нужно и сколько примерно средств на это потребуется)И еще вопрс:ввели ли тобромицин в бесплатный перечень лекарств?Красноярск.
Ольга, 15.04.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Ольга!
Мы работаем не в НЦЗД. Но и к нам в РДКБ (отделение медицинской генетики, зав. к.м.н. - Семыкин Сергей Юрьевич 936-93-33, -91-33) и в НЦЗД (зав. д.м.н. Симонова Ольга Игоревна, см. координаты у нас на сайте) госпитализация при получении так называемой "квоты" в Вашем местном Облздравотделе (Министерстве) на лечение по высоким технологиям.
Советовать по лечению, тем более стационарному, без согласования с лечащими врачами невозможно. Если у них есть вопросы, то они всегда могут связаться с нами (254-90-49 или телефоны С.Ю.Семыкина).
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, если ребенок (3 года, МВ) принимает витамины АДЕКС в дозировке по возрасту, согласно инструкции, нужно ли еще какие витамины принимать дополнительно, или этого достаточно? У ребенка гемоглобин 139 (бывает и выше), нормально ли это при муковисцидозе?
Неля, 15.04.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Неля!
Витаминов достаточно, если у малыша нет никаких осложнений (не оперирован, нет цирроза печени и т.д.). Но, возможно, нужно будет принимать еще и микроэлементы: калий и натрий, а также кальций. Посоветуйтесь с Вашим доктором.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Здравствуйте! Моей дочке сейчас 1 год, она у меня болела с 3 месяцев. Мы почти живем в больнице так как дочка часта болеет. У дочки пневмосклероз средней доли правого и язычкового сегмента левого легкого и.т.д. И Муковисцидоз смешанная форма. Я бы хотела попасть к вам с ребенком, но мы никак не можем дозвониться. Если мы живем в Казакстане, можем приехать и проконсультироваться, обследоваться и по возможности лечиться на платной основе? Если можно сколько денег нам нужно будет собрать? Дайте, пожалуйста, свои координаты. Заранее благодарю!!!
Жанара, 14.04.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Жанара!
Госпитализация возможна на платной основе в Российскую детскую клиническую больницу (РДКБ) в отделение клинической генетики. Заведующий - к.м.н. Семыкин Сергей Юрьевич. У него же можно узнать о стоимости одного дня пребывания в стационаре. (495) 936-93-33, 936-91-33. Н.И.Капранов и я бываем в РДКБ каждую среду. Так что, если будет необходимо, то мы можем там встретиться.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Наталья Юрьевна я живу в городе черняховске калининградской области у нас синегнойная инфекция чувствительна к меронему, тобрамицину, колистину. Скажите пожалуйста АЦЦ можно делать в/м детям с муковисцидозом.
юлия, 13.04.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Юлия!
А зачем делать в/м АЦЦ? Принимайте его внутрь или ингаляционно во время обострения бронхолегочного процесса.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, ребенку 2 месяца, делали 3 раза потовую пробу и все выше нормы. Характерных признаков заболевания нет. Можно ли ставить уже диагноз МВ или симптомы могут проявиться позже? Спасибо!
Ксения, 11.04.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Ксения!
У Вашего ребенка муковисцидоз, выявленный по неонатальному скринингу. Диагноз ставится на основании потовой пробы и повторного высокого показателя иммунореактивного трипсина. Клиника появится позже. Вы должны наблюдаться в центре муковисцидоза, чтобы вовремя начать лечение. Очень важно не пропустить нарушение электролитов (снижение калия и натрия в крови). Спросите врача, взяли ли у малыша кровь для биохимического анализа, включая электролиты?
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Уважаемая Наталия Юрьевна моей дочери 10 лет, она весит 20 кг, у нее синегнойная инфекция. В какой дозировке правильно ее капать препаратом Меронем и сколько дней. Там, где мы живем понятия не имеют, что это за заболевание муковисцидоз. Мы одни такие в городе.
юлия храименкова, 10.04.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Юлия!
В каком городе Вы живете?
Капать Вам надо 2 антибиотика, любой аминогликозид (гентамицин 8-10мг/кг в сутки в 1 введение или амикацин - 20-30мг/кг в 1-2 введения в/в капельно) и меронем по 60-120мг/кг в сутки в 2 введения, все в 100 или 150 мл 0,9% раствора NaCl. Конкретные дозировки должен назначить Ваш врач.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Уважаемая Наталия Юрьевна!
В районной поликлинике годовалому ребенку с диагнозом "муковисцидоз" для профилактики кишечных инфекций выписали курс из трех лекарств, каждое из которых надо принимать по 10 дней - Линекс, Бифиформ, Поливалентный фаг.
Не могли бы Вы подсказать - насколько обязетелен и эффективен их прием?
С уважением, Ирина
Ирина, 09.04.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Ирина!
Мне сложно сказать, почему Вам выписали эти препараты? Возможно, имеются какие-то нарушения? Если же все в порядке, то рутинно никакой профилактики кишечной инфекции при муковисцидозе вообще не проводят и, соответственно, ничего не назначают. Поговорите с лечащим врачом, возможно, он Вам все объяснит.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте! Моему ребенку дважды делали скрининг-тест (ч/з три дня после рождения и в 1 месяц) при обследовании крови получен повышенный результат иммунореактивного трипсина 542нг/мл. После чего в 2,5 месяца нас амбулаторно обследовал врач - генетик, результаты потового теста на аппарате «НАНОДАКТ»: 29,0 ммоль/ на ед Na Cl (норма). Это исключает диагноз муковисцидоз?
Ирина, 08.04.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Ирина!
Скорее всего - да. Но, на всякий случай, мы рекомендуем обратиться в центр муковисцидоза, чтобы малыша посмотрел еще и специалист в области муковисцидоза. Можно это сделать в год, после прохождения полной диспансеризации.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Здравствуйте Уважаемая Наталья Юрьевна! У меня к вам если можно, несколько вопросов? С какого возраста можно кушать питание Нутридринк и Скандишейк? Ребенку 4 года. МВ. 2. Мы пьем витамины Витрум Беби 1, АЕвит 1, Д3Никомет 1, в день но что-то все равно плохо растем, может порекомендуете еще какие то витамины для наших деток? 3. У Даниила аппетит хороший я уже привыкла корекктировать ему Креон сама, судя по стулу, но он может плотно пообедать выпить 3 капсулы, а через 20 минут попросить кусочек колбаски. Нужно ли в таком промежутке давать Креон? 4. Скажите пожалуйста с какого возраста можно пременять Vest-систему? И насколько она эфективна, оправдывает ли она свою стоимость? Если она на столько хороша, то будем приобретать! Спасибо! P.S.C Уважением!
Елена, 07.04.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Елена!
1. Нутридринк можно применять совершенно спокойно после 3-х лет.
2. Не следует постоянно пить АЕ-вит. Там крайне высокое содержание витамина А, в 10 раз выше рекомендуемого, что может быть вредно для печени. Пейте отдельно витамин Е - 100мг. Витамина А достаточно в Витруме. Все витамины - во время еды, чтобы всасыванию помогали ферменты.
3. Креон дополнительно давать не нужно. Но дозу обсудите с Вашим лечащим врачом.
4. "The Vest" - система применяется у детишек с грудного возраста. Она, действительно, очень эффективна, особенно, в сочетании с дыхательными упражнениями и дыханием. Если у Вас есть деньги, причем совсем не последние и имеенно такого порядка, то приобретайте, не пожалеете. Вы и сами будете значительно более свободны. Дети, практически все, с большим удовольствием получают эти процедуры и не требуют постоянного уговаривания. Но можно без Веста и обойтись, если продолжать активно заниматься кинезитерапией. Решать Вам и Вашему кошельку.
проф. Н.Ю.Каширская
|
| |
Здравствуйте, мне 18 лет. Беспокоят боли в животе, постоянное вздутие, запоры. В кале обнаружена слизь и неперевариваемая клетчатка. Вес я никак не могу набрать, при росте 165 вешу 40 кг. Анализы пота показали 62,9 мМ/л,
второй 51,9мМ/л, и третий 54,8мМ/л ионов хлора. по результатам ДНК мутации в гене нет.
Скажите пожалуйста у меня есть муковисцидоз? Заранее большое спасибо.
Валерия, 07.04.2010
|
| |
Ответ:
Уважаемая Валерия!
Скорее всего - нет. Но нужна очная консультация. Каким образом Вам делали потовую пробу: на аппарате (Макродакт или Нанодакт) или приклеивая "фильтровальную" бумагу? Вам нужно обратиться в центр муковисцидоза. Мы всегда проводим дополнительные анализы и полный клинический осмотр.
проф. Н.И.Капранов
|
| |
Архив вопросов-ответов
2010 г.:
январь февраль март апрель май июнь июль август сентябрь 2009 г.:
январь февраль март апрель май июнь июль август сентябрь октябрь ноябрь декабрь 2008 г.:
январь февраль март апрель май июнь июль август сентябрь октябрь ноябрь декабрь 2007 г.:
январь февраль март апрель май июнь июль август сентябрь октябрь ноябрь декабрь 2006 г.:
январь февраль март апрель май июнь июль август сентябрь октябрь ноябрь декабрь 2005 г.:
январь февраль март апрель май июнь июль август сентябрь октябрь ноябрь декабрь 2004 г.:
январь февраль март апрель май июнь июль август сентябрь октябрь ноябрь декабрь 2003 г.:
январь февраль март апрель май июнь июль август сентябрь октябрь ноябрь декабрь 2002 г.:
октябрь ноябрь декабрь
Отправить свой вопрос
|
Что такое муковисцидоз?
